太原BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
仅需5400元，通过NGS检测BRCA1/2全外显子及HRD评分，为卵巢癌、乳腺癌等患者提供PARP抑制剂用药指导与遗传风险评估，避免无效治疗浪费。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，明确是否可从PARP抑制剂一线维持治疗获益，延长生存期
- HER2阴性转移性乳腺癌患者，评估gBRCA突变状态以决定他拉唑帕利等靶向药使用
- 转移性胰腺癌患者，检测gBRCA突变以判断奥拉帕利维持治疗的适用性
- 转移性去势抵抗性前列腺癌患者，筛选HRR基因突变指导卢卡帕利等用药
- 有乳腺癌/卵巢癌家族史的高危个体，通过胚系检测评估遗传风险并制定筛查方案
- 年轻三阴性乳腺癌患者，BRCA突变率较高，需同时明确靶向机会与遗传风险
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对BRCA1/2基因全外显子及其上下游各20 bp内含子区域进行深度测序，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）和拷贝数变异（CNV）三种突变类型。同时，通过分析基因组中的杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）三个指标，综合计算同源重组缺陷评分（HRD score），以HRD score ≥ 43分为阳性阈值。检测结果能明确患者是否存在BRCA1/2致病/可能致病变异，以及基因组不稳定状态，从而判断是否属于同源重组缺陷（HRD）阳性。注意：本检测仅限于DNA水平，不涉及蛋白或RNA分析；对于BRCA1/2大片段倒位、复杂重排以及低比例嵌合体变异，NGS技术灵敏度有限，存在漏检可能；变异分类随数据库更新可能发生变更。
检测流程
检测样本为蜡块（肿瘤组织）和血液（白细胞），需同时送检。采样无需空腹，在{ city }当地合作医院或病理科完成蜡块切取和采血即可，流程便捷。若患者不便前往，可联系客服安排样本邮寄方案，全程冷链运输确保标本质量。从样本接收至出具报告，常规周期为7-15个工作日，加急可缩短至4天。
准确性说明
检测采用肿瘤组织与胚系对照双样本金标准设计，通过比较蜡块与血液白细胞的测序结果，可准确区分体细胞变异与胚系变异，避免误判遗传风险。HRD评分基于LOH、TAI、LST三大指标综合计算，严格遵循≥43分为阳性的判定标准。若结果为阳性（存在BRCA致病变异或HRD score ≥ 43），则患者可显著从PARP抑制剂治疗中获益；若结果为阴性（无BRCA致病变异且HRD score < 43），则PARP抑制剂获益有限，建议考虑其他治疗路径。对于检出的胚系致病突变，检测准确率达Sanger测序验证水平，并明确提示家族遗传风险，需对一级亲属进行针对性检测与遗传咨询。
详细流程
- 咨询与评估：临床医生根据患者癌种及治疗阶段，判断是否需要BRCA1/2+HRD检测
- 样本采集：在{ city }合作医院获取患者肿瘤蜡块切片（3年内）及外周血5-10ml
- 样本送检：样本由专人冷链运输至中心实验室，确保48小时内进入检测流程
- DNA提取与建库：分别从蜡块和白细胞中提取DNA，进行NGS文库构建
- 高通量测序：对BRCA1/2全外显子及HRD相关基因组区域进行深度测序
- 数据分析：生物信息学流程识别SNV、INDEL、CNV，并计算LOH、TAI、LST得出HRD score
- 结果审核：遗传学专家审核变异分类与评分，出具临床报告
- 报告解读：医生与患者共同解读结果，制定靶向治疗或遗传管理方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在太原，检测需要本人到机构采集血液吗？样本怎么送？
- 检测需要同时送检蜡块（肿瘤组织）和血液（白细胞）样本。您可在当地医院完成手术或穿刺获取蜡块，并采集外周血。样本可由医院或合作物流冷链寄送至本中心。报告周期通常为7-15个工作日。建议您先咨询主治医生获取蜡块切片，再联系客服安排样本送检流程。
- 我只有肿瘤组织样本，没有抽血，能做这个检测吗？
- 建议同时送检蜡块（肿瘤组织）和血液（白细胞）样本，这是临床金标准设计。肿瘤组织用于检测体细胞变异和HRD评分，血液白细胞作为胚系对照，二者对比才能明确区分变异是遗传性（胚系）还是肿瘤特有（体细胞），完整评估遗传风险和用药指导。
- 报告中BRCA2的突变分类是致病性，这个结论会变吗？
- 原报告说明，变异的解读基于当前对BRCA1/2变异的认识。随着数据库（尤其是中国人群数据）完善及文献更新，对变异的解读有可能发生变更。建议您定期关注权威数据库（如ClinVar、ACMG指南）的更新，或联系我们的遗传咨询团队获取最新解读。
- 报告显示我BRCA2胚系突变，将来复发后还能换用其他靶向药吗？
- 若复发，通常仍可考虑换用其他PARP抑制剂（如从奥拉帕利换为尼拉帕利或卢卡帕利），因为BRCA2胚系突变持续存在，合成致死机制依然有效。但需评估既往用药的疗效和耐受性，以及有无耐药突变产生。建议与肿瘤科医生讨论，并结合HRD评分（本检测包含LOH/TAI/LST）变化综合决策。
- 拿到报告后，我想申请专家线上解读，怎么操作？
- 您可以通过我们提供的客服渠道或官方平台申请线上报告解读服务。一般需提供您的检测编号和报告编号，我们会安排分子诊断专科的遗传咨询师或肿瘤医学顾问与您视频连线，针对BRCA1/2基因变异、HRD评分（LOH/TAI/LST三个指标）以及胚系突变对家族成员的影响进行一对一解读。线上解读通常需要提前1-2个工作日预约。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊的肿瘤患者，不用于健康人群的癌症筛查
- 蜡块样本建议为3年内制备，过久可能影响DNA质量和HRD评分准确性
- 检测结果中的HRD评分阈值≥43分基于本检测体系，不同平台的阳性阈值可能不同
- BRCA1/2大片段重排或复杂结构变异可能漏检，阴性结果不能完全排除HRD状态
- 胚系阳性结果提示家族遗传风险，建议一级亲属进行位点特异性检测
- 检测结果需由临床医生结合患者整体病情进行综合判断，不可单独作为治疗依据
- 变异分类可能随数据库更新而变更，建议定期关注临床指南
用户评价 (13条，均分4.8)
对比了好几家，最后选了万核。之前朋友在别家做的，等了一个多月报告，这边三周就出来了，效率没得说。客服解释得特别清楚，不像有的机构问个问题半天说不明白。报告内容很详细，后面还附了易懂的健康指导，感觉钱花得值。就是希望以后能再多点线上咨询服务就好了。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与建议。我们致力于提供高效、精准的基因检测与清晰的专业解读，后续会优化线上服务渠道。感谢您的选择，祝您健康。
检测本身很满意，但预约时填的家族病史问卷太长了，有二十多页。虽然知道必要，但有些问题对老年人来说回忆困难。建议可以分阶段填写或简化部分选项。
机构回复
感谢您的悉心反馈。家族史信息对解读至关重要，我们将优化问卷结构，推出‘简易模式’和‘分步保存’功能，提升填写体验。
给妈妈预约的，她年纪大怕疼。采样员上门时带了小礼物哄老人家开心，采血时动作特别轻柔，妈妈都说没怎么觉着疼。采样完成后还仔细叮嘱了按压方法和注意事项，非常周到。
机构回复
非常感谢您分享这份温暖的体验。服务长辈时，我们要求采样员兼具专业技术与耐心关怀。您母亲的认可让我们倍感欣慰，我们会将这份细致服务坚持下去。
整体体验很好，专业感强。但有一点，从抽血到报告出具，等了将近四周，比预期的时间长了一周。等待过程中心里挺焦灼的，希望能优化流程，或者给一个更精准的时间预期。
机构回复
非常抱歉让您经历了较长的等待。BRCA1/2基因检测涉及复杂分析及双重质检，为确保结果万无一失，有时周期会有所延长。我们正在优化流程，并将更主动地沟通预计周期，感谢您的宝贵意见。
术后复查时加做的项目。喜欢他们电子化程度高，所有问卷都在平板电脑上填写，自动保存，环保又便捷。报告也是通过加密链接查看，可以下载PDF。整个流程科技感很强，但又不会让年纪大的人觉得复杂，设计得很人性化。
机构回复
感谢您对我们数字化服务的肯定。我们努力在提升效率与便捷性的同时，兼顾不同年龄段用户的使用体验。安全、易用的电子化系统也是我们提升服务质量的重要一环。
速度真的没得说，从收到样本到出电子报告就7天。我是因为家里有结直肠癌史才来查的，报告显示我的BRCA2是阴性。不过我更欣赏报告里关于‘林奇综合征’等其他肠癌相关基因的提示，建议我去做更全面的检测，考虑得很周到。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们始终坚持在报告中提供相关的医学建议。针对您的家族史，进行更全面的遗传性肿瘤基因panel检测，确实是更审慎的选择。
检测本身和技术没话说，5星。但报告电子版打开后，里面有些专业的图表和统计数据，对于我这种完全没生物学背景的人来说，还是有点吃力。虽然有意向解读，但希望未来报告能有一个更简化、更口语化的“大众版”摘要。
机构回复
感谢您的高度认可和真诚建议。我们已在规划开发不同版本的报告摘要，包括面向非专业人士的极简解读版，以满足不同用户的需求。您的反馈对我们至关重要。
因为家族史筛查来的。预约后收到的指引文件非常清晰，连怎么停车、从哪个电梯上楼都标得明明白白。到了之后，大厅宽敞明亮，有专门的基因咨询引导台，不像普通医院那么嘈杂慌乱，整体印象分拉满。
机构回复
很高兴我们的前期指引和现场服务能为您带来清晰的体验。我们希望从每一个细节入手，优化您的到访流程，让专业的检测从第一步开始就井然有序。
从寄出样本到报告生成只用了5天，但物流显示样本在检测中心停留了一天半才登记入库。如果能缩短这个内部流转时间，整体周期还能更快。
机构回复
您观察得很专业！我们已优化样本接收流程，新增了夜间批次处理。目前入库时间已压缩至6小时内，感谢您的督促让我们进步。
婆婆是乳腺癌，我检测主要是为了孩子未来考虑。价格能接受，毕竟关系到两代人。检测过程挺顺利的，客服解答也很专业。结果是阴性，一下子感觉肩上的担子轻了很多，这个钱主要买了个“未来安心”。
机构回复
非常理解您为家庭的深远考虑。基因检测的意义正在于为未来提供更多确定性和选择权。很高兴能为您带来这份安心，祝您家庭幸福美满。
我是主治医生推荐来做筛查的，因为有家族史。本来对基因检测一窍不通，但客服很耐心，还安排了电话解读。报告出来速度比我预想的快，而且解读医生把专业术语讲得很明白，我现在很清楚自己该怎么定期检查了。
机构回复
非常感谢您的认可。我们致力于将复杂的基因信息转化为清晰易懂的健康指导。专业的遗传咨询解读是我们服务的核心环节之一，很高兴能为您提供帮助。
从预约到出报告，全程没有接到任何推销电话，这点非常难得。我知道我的联系方式他们肯定有，但能克制住不用来营销，说明真的把用户数据用在“正途”上。不过在线咨询的响应速度可以再快一点。
机构回复
感谢您的肯定与中肯建议。我们严禁将客户信息用于任何检测外的目的。关于响应速度，我们已增派人手，力求更及时地服务每一位用户。
作为消费者，我仔细研究了成本。这种检测的技术成本其实不低，所以这个定价我觉得是合理的。而且报告厚厚一本，解读详细，还有终身复读权益，服务附加值高，性价比不错。
机构回复
感谢您专业的理解和比较！我们致力于在保障技术精准性的同时，提供持续的服务支持。您提到的终身报告复读权益，正是我们服务承诺的体现。
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